Síndrome de Smith-Magenis

A síndrome de Smith-Magenis é uma afecção genética pouco conhecida no Brasil que causa retardo mental e distúrbios de comportamento. Há uma variedade de sinais clínicos encontrados nos pacientes afetados, sendo alguns mais comuns em determinada faixa de idade. Para conhecermos um pouco mais sobre este assunto entrevistamos por e’mail o médico geneticista, Dr. Daniel Carvalho. Aqui ele nos responde questões gerais sobre a síndrome de Smith-Magenis, para você saber mais profundamente procure a ajuda de um serviço de Genética Clínica. O Serviço de Aconselhamento Genético(Unesp-Botucatu) está capacitado para fazer a avaliação dos pacientes e exames necessários, com isto vem realizando um esforço concentrado para a localização de casos no Estado de São Paulo, e desta forma, poder servir melhor os pacientes com esta afecção.

Dr. Daniel Carvalho é médico com Residência Médica em Genética Médica pela USP de Ribeirão Preto e especialista em Genética Clínica pela Sociedade Brasileira de Genética Clínica. Pós-graduando do Departamento de Genética/Instituto de Biociências/UNESP-Botucatu.


1 - O que é a síndrome de Smith-Magenis?
Trata-se de uma afecção genética pouco diagnosticada que leva a retardo mental, distúrbio de comportamento e pode estar associada a diferentes anomalias congênitas. É uma doença de causa genética, mas não hereditária. Ou seja, não é transmitida de uma geração para outra.
2 - O que causa a síndrome de Smith-Magenis?
Sua causa se deve, em quase todos os casos, a uma perda de material genético (vários genes) da região cromossômica 17p11.2 que podemos detectar por exames genéticos específicos . Esta perda é um ‘acidente’ durante a formação de um dos gametas (células reprodutoras: óvulo ou espermatozóide) na transmissão do material genético. Em raros casos, a doença pode ser causada por mutação em um gene (RAI1) localizado nesta região e envolvido como o principal responsável pelos problemas da síndrome de Smith-Magenis.
3 - Qual a incidência de casos da síndrome de Smith-Magenis no Brasil?
Não existem estudos que apontem a incidência exata, mas pelo mecanismo da doença, estima-se que sua incidência no Brasil seja a mesma do resto do mundo: 01 criança afetada a cada 25.000 nascidos-vivos. No entanto, uma grande maioria dos casos não é diagnosticada no Brasil, mesmo nos grandes centros urbanos.
4 - Quais os aspectos de um paciente com a síndrome de Smith-Magenis?
Uma grande variedade de sinais clínicos pode ser encontrada nos pacientes afetados e também ocorrem sinais que são mais encontrados em determinadas faixas de idade. Algumas anomalias, principalmente oculares e do aparelho geniturinário, podem estar associadas.
Até os 2 anos de idade os sinais dismórficos faciais (pequenas alterações no padrão da face que dão pistas para o diagnóstico) não são muito evidentes e as crianças apresentam atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e são suspeitas de terem Síndrome de Down. São descritos como bebês dóceis e referido pouco choro e reatividade pelos pais.
Dos 2 até 10 anos de idade alguns sinais são mais típicos: braquicefalia (cabeça achatada posteriormente); lábio superior proeminente e com aspecto em arco; fenda palpebral desviada para cima e distância dos olhos diminuída, face alargada e quadrada. Na adolescência os sinais faciais se tornam mais evidentes e também se percebe prognatismo (região do queixo para frente) e sobrancelhas espessas e que se juntam (sinofre).
Contudo os problemas de comportamento e o atraso no desenvolvimento são os que se tornam mais significativos: retardo do desenvolvimento neuropsicomotor perceptível nos primeiros anos de vida; atraso significativo de linguagem; hiperatividade e déficit de atenção; várias formas de auto-injúria: bater a cabeça, morder-se, beliscar-se, puxar a pele; dificuldade para conseguir asseio corporal independente; acessos de birra (prolongada), raiva, agressão, mau humor, desobediência, teimosia.
Muitas crianças afetadas pela Síndrome de Smith-Magenis estão sendo acompanhadas como deficiência mental sem causa definida ou como autistas.
5 - Como pode ser feito o diagnóstico da Síndrome de Smith-Magenis?
O diagnóstico pode ser confirmado através de um exame de sangue genético denominado FISH, que deve ser solicitado após a suspeita clínica por profissional que maneje crianças com atraso do desenvolvimento (médico geneticista ou neurologista infantil, por exemplo). Esta suspeita pode ser favorecida por alguns aspectos que são muito característicos nos pacientes com a Síndrome de Smith-Magenis: 1) Movimento estereotipado: abraçar-se ou apertar o tronco com os braços; 2) onicotilomania que é uma forma de auto-injúria onda a criança arranca frequentemente unhas das mãos e pés até sangrar; 3) poliembolocoilamania, também por sensibilidade periférica diminuída, que é a mania de inserir objetos em orifícios do corpo (conduto auditivo, narinas, ânus, vagina); 4) dificuldade para dormir: demora em conseguir pegar no sono, acorda e se agita várias vezes à noite não deixando os responsáveis repousarem.
6- Qual tipo de acompanhamento necessário e o papel da família para o melhor desenvolvimento da criança?
A criança precisa ser acompanhada por médico que possa identificar os problemas de saúde relacionados à doença, assim como profissional médico (psiquiatra, neurologista) que possa prescrever e acompanhar a medicação apropriada para atenuar os distúrbios de comportamento associados.
Além disto, é fundamental o suporte de estimulação e de medidas comportamentais por uma equipe multiprofissional, principalmente de fonoterapia para aprimorar os recursos de linguagem expressiva.
A família tem o papel essencial de trabalhar junto à equipe multiprofissional no manejo da dificuldade de comportamento e na aplicação das medidas comportamentais, além de contribuir para o trabalho de fonoterapia e dos cuidados médicos de rotina.

Consórcio Especial

Novo grupo se inicia com taxas menores que o mercado, sendo uma boa oportunidade de contribuir com a APAE

O Conshop-Savol e a APAE de Mauá estão lançando um novo grupo de consórcio. Esta parceria é uma importante ação de responsabilidade social cuja finalidade é prover recursos à entidade. Como na edição anterior, o cliente terá a oportunidade de fazer um bom negócio, economizando em taxas de manutenção e fundos de reserva, além de participar de sorteios extras, que incluem prêmios em TV, DVD, videogame, moto e um carro zero Km. As assembléias acontecem na sede da APAE por possuir infra-estrutura para receber o consorciado e sua família. Para maiores informações ligue 9997 9996 (Eli de Oliveira) 4555 2611 (Maurício Trevisan).

O Momento é de Festa

Finalizados os trabalhos da APAE neste ano, expectativa agora é de realizações e conquistas ainda maiores

Um almoço de confraternização na APAE marcou o fim dos trabalhos de 2006. O evento aconteceu no dia 20 de dezembro com a participação de funcionários, diretores e convidados.
A vice-prefeita Leni Walende, representando o prefeito do município, foi homenageada pela entidade e recebeu uma obra de arte realizada por jovens apaenos. O vereador Paulo Eugenio Pereira Júnior também esteve presente à confraternização, reafirmando a permanente atenção que confere à APAE. Maurício Trevizan e Sirlei Lopes de Carvalho demonstravam toda felicidade e satisfação pelos trabalhos realizados neste ano e Antônio Carlos Lisboa, que estava em plena recuperação de sua saúde, esbanjava vitalidade. No momento mais up da festa, o presidente Luís Augusto Gonçalves de Almeida estourou champagne, desejando muitas alegrias e grandes realizações para o ano novo que se pronunciava.
A cozinha foi comandada pelo Buffet Briandi, servindo um cardápio que confirmava sua arte à mesa. Beth Fusari, conhecedora da boa cozinha, aprovou. Este sem dúvida, foi um bom ano para a APAE, agora a expectativa é que em 2007 seja ainda melhor.



Tempo de Lazer e Descanso

Animados e cheios de expectativas, alunos estarão com amigos e familiares para curtir as férias tão esperadas

Esta temporada é mesmo especial, há tantas coisas fantásticas para se ver e fazer. Ao menos é o que demonstram os alunos da nossa escola, tão afoitos às novidades e tão cheios de energia e vitalidade. Conversamos com alguns deles para saber o que planejam, quais os melhores programas para estas desejadas folgas. Ao que parece ninguém vai ficar parado, todos farão algo fora do habitual. Tem viagem à praia, sessão de cinema, piquenique, passeio à cavalo, show de pagode e até dança no salão de baile. Do jeito que a coisa vai, quando voltarem às aulas em fevereiro, assuntos não vão faltar, podem ter certeza.



Daniele da Silva Ferreira

“Vou viajar com a família para casa da minha vó, lá na Paraíba. Vai ser muito divertido por que estarei com minhas primas. Lá tem muita coisa legal pra fazer, como tirar leite de vaca, andar à cavalo e também ir à
praia.”



Greiciele da Silva França

“Vou passar uns dias na casa da minha madrinha onde vou brincar com minhas amigas, que não veja há um bom tempo. Também irei com meus pais a um piquenique no parque, pra brincar e andar de bicicleta.”




Luís Henrique Abramo

“O ano novo irei passar com minha família no litoral de São Paulo. Aqui em Mauá, vou é soltar pipa, ver filmes no cinema e sair com amigos pra dançar no salão de baile e claro, beijar muito. Vou curtir estas férias pra valer.”




Clênio Gonçalves da Silva

“Quero soltar pipa no morro perto de casa. Também quero ir ao shopping com meus amigos e primos. Como não terei que estudar, vou ficar até tarde na balada ouvindo samba e pagode.” ■

Av. P. Manoel da Nóbrega, 758 Capuava, Mauá, SP - Cep 09380-120 Tel. 45552611 ascom@apaemaua.org.br

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Jardim da APAE Mauá